Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes, presentes desde el nacimiento, pero que en el inicio pueden no mostrar síntoma alguno.
En las MPS, estos síntomas generalmente comienzan en la primera infancia y se van haciendo evidentes con el tiempo, y al no ser tratadas oportunamente lleva a posibles fallas orgánicas y a una expectativa de vida reducida.
El diagnóstico generalmente ocurre de manera tardía, porque no hay una secuencia específica de la evolución clínica de los síntomas de las MPS; en cambio, los síntomas y la gravedad de las MPS varian y pueden diferir de un paciente a otro, pudiendo afectar vías respiratorias, oídos, abdomen, cara, rasgos faciales, esqueleto y articulaciones, ojos, hígado, corazón y, en algunas MPS, el cerebro.
La historia de estas condiciones se muestra que muchas familias pasan por diferentes especialistas hasta que obtienen el diagnóstico correcto. A menudo se debe por una combinación de síntomas que terminan generando una sospecha.
Es por esto, que al crear conciencia sobre las posibles combinaciones de síntomas, se aumentan las posibilidades de ayudar a pacientes, padres y a médicos a buscar señales de MPS, buscando llegar a un diagnóstico precoz para poder brindar el apoyo a todos los involucrados. #PERSIGALASSENALES
Piense en esta situación como una carrera entre el diagnóstico y la progresión de los síntomas. La clave es perseguir las señales que nos hablan.
¿QUÉ SON LAS MPS?
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por errores innatos en el metabolismo (es decir, son genéticas) que provocan la falta o deficiencia de la actividad de ciertas enzimas.
Ante esta falla, las sustancias llamadas mucopolisacáridos, también conocidas como glicosaminoglicanos (GAG), se acumulan en diferentes órganos y sistemas del cuerpo (multisistémicos) de manera progresiva, lo que conduce a que sus funciones tengan un bajo desempeño y se presenten complicaciones que reducen la calidad y la esperanza de vida de quienes padecen la enfermedad.
El problema radica en las células, específicamente en los lisosomas, que son responsables de romper las moléculas dentro de las células. En el organismo normal, las sustancias que alcanzan los lisosomas se descomponen y eliminan. Cuando se padece una MPS, se carece de una de las 11 enzimas necesarias para este proceso. Por lo tanto, las sustancias comienzan a acumularse dentro de las células, de ahí la clasificación como "enfermedad por depósito lisosomal", lo que hace que se vuelvan más grandes de lo normal. El resultado es un aumento del tamaño de los órganos, tales como el hígado y el bazo y en tejidos como la piel, lo que provoca la serie de síntomas característicos.
Aprenda un poco más sobre los tipos de MPS:
MPS I
La Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad autosómica recesiva, crónica, progresiva y multisistémica causada por la deficiencia o falta de actividad de la enzima lisosómica α-L-iduronidasa (IDUA). Esta enzima participa en la descomposición de los glicosaminoglicanos (GAG) en los lisosomas, y la deficiencia de esta enzima conduce a la acumulación de GAG no degradados (como el sulfato de dermatán o el sulfato de heparán). Esta acumulación conduce a diversas manifestaciones, que pueden variar desde condiciones más leves a más graves: contracturas articulares, infecciones recurrentes de las vías respiratorias, alteraciones cardíacas, baja estatura, entre otras. Eres un profesional de la salud y quieres saber más?
Haga clic aquíMPS II
La Mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), también conocida como síndrome de Hunter, es causada por una mutación genética en el gen iduronato-2-sulfatasa (IDS) que ocasiona una escisión deficiente de glicosaminoglicanos (GAGs), heparan y dermatan sulfato, que lleva a la acumulación progresiva intracelular de GAG con la resultante enfermedad progresiva multisistémica.
MPS III
La Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III), también conocida como Síndrome de Sanfilippo, es causada por una deficiencia de 1 de 4 enzimas — heparan N-sulfatasa, α-N-acetilglucosaminidasa, acetil CoA:α-glucosaminida N-acetiltransferasa, y N-acetilglucosamina-6-sulfatase—que corresponden con los 4 subtipos de la enfermedad, MPS IIIA, IIIB, IIIC, y IIID, respectivamente. La acumulación intracelular resultante de glicosaminoglicano (GAG) heparan sulfato ocasiona la enfermedad multisistémica progresiva, en la que la degeneración del sistema nervioso es el rasgo distintivo
MPS IV A
La Mucopolisacaridosis tipo IVA (MPS IVA), también conocida como síndrome de Morquio A. Las personas que nacen con Morquio A no pueden descomponer las moléculas de glucosaminoglicano (GAG) porque sus cuerpos no producen suficiente enzima o proteína llamada N-acetilgalactosamina-6 sulfatasa (GALNS). Esta enzima "rompe" o "degrada" materiales que el cuerpo no puede usar. Cuando el cuerpo no produce suficiente enzima, los GAG se acumulan en tejidos, huesos y órganos principales. La acumulación crónica de GAGs causan problemas graves, que incluyen enfermedades cardíacas, anomalías esqueléticas, pérdida de visión y audición, dificultad para respirar y muerte prematura. ¿Eres un profesional de la salud y quieres saber más?
Haga clic aquíMPS VI
La Mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI), es también conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy. En la MPS VI, hay una deficiencia de N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa (arilsulfatasa B), una enzima normalmente necesaria para la "descomposición" de ciertos carbohidratos complejos conocidos como glicosaminoglicanos (GAG). Si la enzima no está presente en cantidades suficientes, la degradación normal de los GAG es incompleta o está bloqueada. La célula no puede excretar residuos de GAG, que se acumulan en los lisosomas de la célula. Esta acumulación altera el funcionamiento normal de la célula y da lugar a las manifestaciones físicas de la enfermedad. ¿Eres un profesional de la salud y quieres saber más?
Haga clic aquíMPS VII
La Mucopolisacaridosis de tipo VII (MPS VII), también conocida como Síndrome de Sly, es una enfermedad metabólica genética producida por una deficiencia de la enzima lisosomal β-glucuronidasa. La MPS VII es una enfermedad heterogénea y progresiva. Requiere un diagnóstico precoz para conseguir la mejor respuesta posible al tratamiento. Los signos y síntomas pueden afectar múltiples sistemas: neurológico, oftalmológico, dental, gastrointestinal, pulmonar, musculoesquelético, entre otros. Eres un profesional de la salud y quieres saber más?
Haga clic aquíMPS IX
La Mucopolisacaridosis IX (MPS IX), también conocida como Síndrome de Natowicz, es causada por una deficiencia de la enzima hialuronidasa, necesaria para la degradación del glicosaminoglicano (GAG) hialurónico. Este GAG posee alta expresión en el fluido sinovial, cartílago y piel, lo que resulta en manifestaciones articulatorias progresivas
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Referências
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