As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras, presentes desde o nascimento, mas os recém-nascidos podem não apresentar sintomas da doença. Os sintomas das MPS geralmente aparecem na primeira infância e pioram com o tempo, levando a possíveis falências de órgãos e redução da expectativa de vida.
O diagnóstico geralmente é tardio, porque não existe um padrão de evolução clínica uniforme para sequência de verificação específica dos sintomas da MPS - em vez disso, os sintomas e a gravidade da MPS são variáveis e podem mudar de paciente para paciente, além de afetar muitas partes diferentes do corpo, incluindo as vias aéreas, ouvidos, abdome, face, ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro.
Com os sintomas e sinais de uma doença como a MPS sendo tão amplos, muitas famílias passam por diversos especialistas até obter o diagnóstico correto. Muitas vezes, é a combinação dos sintomas que sinaliza para o diagnóstico de uma MPS. Assim, ao aumentar a conscientização sobre as possíveis combinações de sintomas, é possível ajudar os pais e os médicos a perseguir os sinais da MPS, chegar a um diagnóstico o mais cedo possível e fornecer apoio aos pacientes e famílias. #PERSIGAOSSINAIS
Pense nessa situação como uma corrida entre o diagnóstico e a progressão dos sintomas, e como você não quer que o diagnóstico fique muito atrás dos sintomas, então é preciso que Persiga os Sinais.
O que é MPS?
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo (ou seja, são genéticas) que resultam na falta ou deficiência da atividade de determinadas enzimas.
Diante dessa falha, substâncias chamadas mucopolissacarídeos, também conhecidos como glicosaminoglicanos (GAGs) acumulam-se em órgãos e sistemas do organismo (multissistêmico) de maneira progressiva, o que acarreta um mau desempenho de suas funções com complicações que diminuem a qualidade e expectativa de vida dos pacientes com a doença.
O problema está dentro das células, especificamente nos lisossomos, os responsáveis pela quebra de moléculas. No organismo normal, as substâncias que chegam até os lisossomos são quebradas e eliminadas. Na MPS, falta uma das enzimas necessárias para esse processo. Por isso, sem essa quebra, as substâncias começam a se acumular dentro das células – daí a classificação como “doença de depósito lisossomal” – comprometendo a função celular. O resultado é o aumento de órgãos, como fígado e baço, e, em tecidos, como a pele, o que causa uma série de sintomas.
Saiba um pouco mais sobre os tipos de MPS:
MPS I
Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença de herança autossômica recessiva, crônica, progressiva e multissistêmica causada pela deficiência ou ausência de atividade da enzima lisossômica α-L-iduronidase (IDUA). Essa enzima está envolvida na degradação de glicosaminoglicanos (GAGs) nos lisossomos, e a deficiência desta enzima leva ao acúmulo de GAGs não degradados (como o Dermatan Sulfato ou Heparan Sulfato). Este acúmulo leva a diversas manifestações, que podem variar de quadros mais leves a mais graves: contraturas articulares, infecções de vias aéreas de repetição, alterações cardíacas, baixa estatura, entre outras. É profissional de saúde e deseja saber mais?
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Mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também conhecida como Síndrome de Hunter, é causada por uma mutação genética no gene iduronato-2-sulfatase (IDS) que acarreta a clivagem deficiente dos glicosaminoglicanos (GAGs), sulfato de heparano e de dermatano, que leva ao acúmulo intracelular progressivo de GAG, com a resultante doença multissistêmica e progressiva.
MPS III
Mucopolissacaridose tipo III (MPS III), também conhecida como Síndrome de Sanfilippo, é causada por uma deficiência de 1 das 4 enzimas— heparano N-sulfatase, α-N-acetilglicosaminidase, acetil CoA:α-glicosaminida N-acetyltransferase e N-acetilglicosamina-6-sulfatase—que se correlacionam aos 4 subtipos da doença, MPS IIIA, IIIB, IIIC e IIID, respectivamente. O acúmulo intracelular resultante do glicosaminoglicano (GAG) sulfato de heparano leva à doença multissistêmica progressiva, cuja degeneração do sistema nervoso central e uma característica distintiva.
MPS IV A
Mucopolissacaridose tipo IVA (MPS IVA), também conhecida como Síndrome de Morquio A. Pessoas nascidas com Morquio A não podem quebrar moléculas de glicosaminoglicanos (GAGs) porque seus corpos não fazem o suficiente de uma enzima, ou proteína, chamada N-acetilgalactosamina-6 sulfatase (GALNS). Esta enzima “quebra” ou “recicla” materiais que o corpo não pode usar. Quando o corpo não produz o suficiente da enzima, os GAGs se acumulam em tecidos, ossos e órgãos principais. Os GAGs causam problemas sérios, incluindo doenças cardíacas, deformidades esqueléticas, perda de visão e audição, dificuldade para respirar e morte precoce. É profissional de saúde e deseja saber mais?
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Mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI), também conhecida como Síndrome de Maroteaux-Lamy. Na MPS VI, ocorre a deficiência de N-acetilgalactosamina 4-sulfatase (arylsulfatase B), uma enzima normalmente necessária para a “quebra” de certos carboidratos complexos conhecidos como glicosaminoglicanos (GAGs). Se a enzima não estiver presente em quantidades suficientes, a quebra normal dos GAGs está incompleta ou bloqueada. A célula é incapaz de excretar os resíduos de GAG, que se acumulam nos lisossomos da célula. Esse acúmulo interrompe o funcionamento normal da célula e dá origem às manifestações físicas da doença. É profissional de saúde e deseja saber mais?
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Mucopolissacaridose VII (MPS VII), também conhecida por Síndrome de Sly, é uma doença genética metabólica causada por uma deficiência na enzima lisossomal β-glucuronidase. MPS VII é uma doença heterogênea e progressiva. Ela requer um diagnóstico precoce para uma melhor gestão e resultados de tratamento. Sinais e sintomas podem abranger vários sistemas: neurológico, oftalmológico, dental, gastrointestinal, pulmonar, muscolesquelético, entre outros. É profissional de saúde e deseja saber mais?
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Mucopolissacaridose tipo IX (MPS IX), também conhecida como síndrome de Natowicz, é causada por uma deficiência da enzima hialuronidase, que é necessária para a degradação do glicosaminoglicano (GAG) hialuronano. Esse GAG é altamente expresso no líquido sinovial, cartilagem e pele, levando a manifestações articulares progressivas.
REALIZAÇÃO
Referências
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